Chromosomal kunotouraya: tsanangudzo pfupi pamwe kupatsanura

Kazhinji kuwanikwa zvakasikwa Fani inonzi chromosome kunotouraya. Rinobatanidzwa nokuchinja marongerwo kana nhamba okutodza uye achitungamirira pakuzadzisa zvakasiyana siyana urema pamuviri. Kunotouraya okutodza vari rakakamurwa STRUCTURAL (pane shanduko chimiro chavo) uye Numeric (inozivikanwa nokuchinja nhamba okutodza mune genome pamusoro vaviri).

Structural chromosome kunotouraya. chirwere ichi, icho chokuita atsamwira uye zvikamu kunyorerana Zvakazoitwa okutodza, zvikaguma kuchinja kutanga magene zvinhu. Vanogona kuva:

- mikwende - iyi nyaya munoperevedza kana nekumwisa kuvabereki zvinhu, saka kakawanda hadziwaniki. Asi pane ngozi kupararira asina kudzikama yakatarwa yokugara mashoko maberekero huru.

- kunyanyisa - mune iyi, mwana asati aberekwa ane nhamba chakakomba pathologies.

Pane zvinotevera nzira nokuchinja chromosome mamiriro:

• Deletions - chromosomal kunotouraya dzinoitwa chromosomal rotonhorera shinda uye kurasikirwa yaro rinokosha. kuchinja kwakadaro kukonzera migumisiro, uye mune zvimwe zviitiko zvinouraya.
• Duplications - kunotouraya dzinoitwa munhu doubling zvimwe nharaunda DNA, pasina zvokurwara zvakakomba.
• Translocation - rinoitwa panguva yokumbozorora maviri pedyo okutodza. Somugumisiro, mashoko okutodza maviri kuchinjana zviyero dzavo, pova zvitsva magene zvinhu.
• Insetsii - hwokuratidza chikamu kuchinjwa rimwe chromosome kune mumwe.
• Inversion - kana chromosome kunotouraya vanoumba mukaha kunoitika munzvimbo mbiri panguva kamwe. Zvadaro, chikamu kuti riri pakati discontinuities, iri zvayaitenderera paguyo pamusoro akabatana, kuchinja majini kutevedzana.

Kusanganiswa chromosomal kunotouraya. Sezvambotaurwa, kwakadai kunotouraya chokuita nokuchinja kwenhamba okutodza. Marudzi anotevera:

• Trisomy - chromosomal mutation, izvo pamwe ne kuwanika majini mudziva dzimwe chromosome. Izvi zvinoitika kana, panguva sero nokupesana, mwanasikana okutodza hazvipesani. kuchinja kwakadaro kukonzera uye phenotypic abnormalities. Vamwe trisomies kuguma fetus rufu muna tanga kwayo kukura. The zvinokonzera kunotouraya vachigere zvakazara elucidated.
• Monosomy - chromosomal mutation iyo kunoratidzwa kunyangarika rimwe chromosome. Kazhinji, kudaro muviri hakusi chine musoro, saka kufa mukutanga zvokukura embryo kukura.
• Poliplodiya - isingawanzowanikwi chaizvo chakajairika, iyo inozivikanwa nokuvapo muchitokisi nekatatu, uye dzimwe nguva kunyange quadruple yakatarwa okutodza. An muviri vakaremara kwakadaro havagoni kurarama - kana akafa asati aberekwa kana pakarepo vavatevere.
• Kusanganiswa nokuchinja zvepabonde okutodza - a zvakanaka inozivikanwa, icho pamwe nokuwedzera kwenhamba okutodza mune rokupedzisira, yechi23 peya.

Chromosomal kunotouraya: mienzaniso

mushonga Modern anoziva zvakawanda kacho vana vanoberekwa vaine chromosomal kuremara. Sezvambotaurwa, zvimwe chromosomal kunotouraya hakuzokanganisi chinooneka maitiro pamusoro chikamu muviri, uye vamwe vanongova zvisingaenderani nezvinotaurwa tipone. Asi pane zvakarurama chinozivikanwa nemagene zvirwere, izvo simuka chaiyo nokuda kuchinja majini zvinhu.

Somuenzaniso, chirwere cheDown syndrome - Trisomy 21 ari peya okutodza. kutyorwa kwakadaro pamwe vachiberekwa malformations kwemwoyo uye kweropa ezvinhu, uyewo nyaya dziri kuonekwa munhu uye retardation mupfungwa.

Patau Syndrome - Trisomy 13 peya. Achiperekedzwa akadaro pakakoromoka kukodzera pfupa kukura, kuchinja pezvakaita dehenya, polydactyl pamusoro makumbo kana maoko (minwe mitanhatu), iri kutyora zvemwoyo uye huta nehurongwa.

Turner chirwere - a monosomy 23 (bonde) chromosome vaviri, zvichiguma mudumbu anogamuchira mumwe chete X chromosome. vanhu ava kunonoka kukura kwenhengo dzokubereka nadzo, uye simba okuti zviri yechipiri dzepabonde zvatariswa.