Gaucher chirwere - nhaka kukanganisika lipid muviri

Nhaka zvirwere muviri zvinowanzobatanidzwa tinozvarwa zvikanganiso enzayemu usage. Hapana Kunze uye Gaucher chirwere.

Gaucher chirwere - a vachiberekwa nhaka chirwere, iyo chokuita havachanyatsogoni lipid muviri. Somugumisiro zvokurwara uyu akaona kuunganidza mune dzimwe mapfupa uye nhengo nezvevamwe mafuta deposits.

Mumuviri womunhu mune zviuru siyana vanoshingaira zvinhu, akadana makemikari, kana, sezvo isu vakajaira kunzwa makemikari. Mumwe izvi zvinhu - glyukotseribrozidaza, somugumisiro imwe mhando mafuta (glucocerebroside) kunosimudzirawo kuti cleavage pakati mamorekuru. Gaucher chirwere - zvikuru chirwere chisingawanzowaniki inoonekwa mune chete zviuru zvishomanana vanhu pasi pose. Panguva chirwere pavarwere glyukotseribrozidazy zvishomanana. Somugumisiro yacho enzayemu kushayiwa mumuviri pamusaka Gaucher masero, izvo aunganidzwa nerasschiplennye mafuta Morekuru.

Nyanzvi fissile Gaucher chirwere 3 mhando:

Type 1 ndicho chimiro chirwere. The chikuru cho zvakasiyana-siyana, chikamu enhaka metabolic chirwere - Kushaya neyronopatii. Nokuti vanhu vakawanda, zvinotora zvishoma kana pasina zviratidzo. Asi kuziva mutengo kuti vamwe varwere vangada chaizvo kana kunyange upenyu-vachityisidzira zviratidzo. Unofanirawo kuziva kuti tsinga uye uropi haisi kukanganiswa.

Type 2 kunoitika zvishoma kazhinji pane wokutanga mhando, asi ane zvakawanda kwazvo zviratidzo, iyo anova negore upenyu rokutanga, uye kunoita kuti raidudzwa chetsinga zvirwere (rikwanise neyronopatiya), uyewo zvimwe zviratidzo. Vazhinji varwere havazorarami kusvika makore maviri.

Type 3 Uyewo zvisinganyanyi kuitika, asi kwete zvishoma pane yechipiri mhando. Nokuti zvakare dzinoratidzwa chitarisiko chetsinga zviratidzo, asi havana kudaro akaratidza, sezvo yechipiri mhando Gaucher chirwere (chirwere neyronopatiya). Zviratidzo zvokutanga inogona akacherechedza pauduku, asi varwere vanogona kurarama kuona akwegura.

Huru Zviratidzo

chirwere Gaucher vake, sezvataurwa pamusoro apa inoenda chokuti iri zvomukati, uye kazhinji chiropa, mumwongo uye seleznke kuunganidza Gaucher masero. Izvi zvinotungamirira kuti zviremera vari kuwedzera kukura, anotanga kupererwa neropa, uyewo zvimwe zviratidzo zvizhinji kunoratidzwa. The mhando rechipiri uye rechitatu hosha inozivikanwa maronda ose tsinga uye uropi zvikurukuru.

Gaucher chirwere, mufananidzo zviri munyaya ino haisi bonde-zvakabatana. The symptomatology zvingaitika chero zera, asi zvinokosha kuziva kuti mhando rechipiri uye rechitatu ndivo Inonyanya kubata vana. Sezvo chirwere ichi haisi yakazvimirira rudzi, asi, maererano nenhamba, kazhinji pachena kuti chirwere ichi Ashkenazi vaJudha.

Zvinokosha kuyeuka kuti ichi chinhu nhaka chirwere kune ngozi chaizvo. Naizvozvo, kana nhoroondo yako mhuri enhaka fermentopathy ichi, unofanira kuona nyanzvi anogona kukubatsira kuona kana chirwere ichi unacho.